目的 通过报道一个Waardenburg 综合征II 型家系的眼部及面部表观遗传特征，提高临床眼科医生对该疾病的认识及诊疗水平。
方法 通过一个左眼有蓝色虹膜，合并听力障碍的患儿先证者，进而对该家系进行系统研究，包括听力检测，眼部检查，基因检测及分析，绘制该家系遗传图谱。
结果 该家族为Waardenburg 综合征II 型家系，临床症状主要包括感音神经性耳聋、虹膜异色、面部雀斑。虹膜异色主要表现为单眼或双眼，部分或广泛虹膜异色，蓝色或浅棕色虹膜。部分患者表现为朝霞状眼底。视力、泪小点、内眦距离、外眦距离、瞳距、角膜直径、睑裂宽度、眼位均无异常。
结论 该Waardenburg 综合征II 型家系主要表观遗传特征为感音神经性耳聋、虹膜异色、面部雀斑、朝霞状眼底，并且朝霞眼底与虹膜异色并不完全一致。